目的 了解心脏室间隔缺损胎儿基因组拷贝数变化,寻找其致病的遗传学基础,探讨微阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的可行性.方法 用G显带核型分析技术分析胎儿及其父母外周血染色体,用微阵列比较基因组杂交技术(ArrayCGH)进行患儿及其父母DNA拷贝数变异分析,经数据库比对和文献分析明确异常缺失区域的病理意义.结果 患儿父母外周血染色体核型分析未见异常;Array-CGH检测患儿发现染色体2p16.3区存在640×103 bp的缺失,15qll区存在2 028×103 bp的缺失,20p13区存在535×103 bp的重复.结论 经查数据库及相关文献发现染色体2p16.3区域微缺失可能与胎儿室间隔缺损相关.
作者:王红丹;冯战启;娄桂予;刘红彦;黄飞飞;刘石岭
来源:重庆医学 2016 年 45卷 23期