目的 对1例唐氏筛查高危和1例高龄孕妇进行产前遗传学诊断,为胎儿预后评估提供实验室依据.方法 采用常规G显带、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析胎儿羊水及其父母的外周血标本.结果 核型结果未见典型异常,aCGH检测胎儿1结果为arr[hg19] Xp22.1(32 800 001_32 857 711)×1,杂合缺失范围为58 kb,覆盖DMD基因第5～7外显子,MLPA检测结果提示胎儿DMD基因第5～7外显子杂合缺失;胎儿2结果为arr[hg19] Xp22.1(31 805 658_31 959 387)×0,缺失范围为154 kb,覆盖DMD基因第46～50外显子,MLPA检测结果提示胎儿DMD基因第46～50外显子半合子缺失.2例胎儿母亲aCGH及MLPA均未检出DMD基因缺失.结论 胎儿1为新发DMD基因第5～7外显子杂合缺失;胎儿2为DMD基因第46～50外显子半合子缺失,存在较高的杜氏肌营养不良患病风险.
作者：张倩；吴东；肖海；崔彬；李新蕊；廖世秀
来源：中华实用诊断与治疗杂志 2020 年 34卷 6期
