目的 探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导.方法 收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断.对于疑为β地贫检出阴性者加用Gap-PCR技术检测β缺失型地贫.结果 在364例样本中检出62例东南亚型HPFH(SEA-HPFH)、41例中国型Gγ(Aγδβ)0和2例中国台湾型(Taiwanese),总检出率为0.27％.血常规结果显示β缺失型地贫携带者均表现为小细胞低色素,但贫血症状较轻或无贫血.血红蛋白电泳分析中SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)0缺失地贫携带者的血红蛋白F(HbF)明显增高,前者大部分的HbA2升高而后者全部不增高.Taiwanese缺失地贫携带者HbA2增高,但HbF没有明显增高.比较SEA-HPFH和中国型Gγ(Aγδβ)0缺失杂合子的血液学特征,红细胞平均体积(MCV)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白A(HbA)、血红蛋白A2(HbA2)和HbF的5组数据差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 惠州地区人群β缺失型地贫携带率高,呈现小细胞低色素特征,有明显的HbF升高.因此,应注意及重视β缺失型地贫的诊断,预防中、重型患儿的出生.
作者：钟泽艳；陈剑虹；官志扬；贺海林；钟国兴；杨坤祥
来源：广东医学 2019 年 40卷 3期
