目的 调查四川省仁寿县孕前及孕早期女性叶酸代谢障碍相关酶基因(MTHFR和MTRR)多态性的分布特点,为预防出生缺陷提供科学指导.方法 以仁寿县2 286例孕前及孕早期女性为研究对象,采用实时荧光定量PCR检测叶酸代谢障碍相关基因位点MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G的基因型,分析数据得出仁寿县妇女该基因的分布特征,并与文献已经报道的其他地区进行统计学分析比较.结果 仁寿县女性MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为15.00％,低于北方区域(淄博43.60％、郑州36.80％、辽源28.80％),高于南方区域(南宁7.70％、广州7.40％、琼海6.10％),差异有统计学意义(P＜0.01).而与相近区域德阳、郫县差异无统计学意义(P＞0.01).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为3.00％,与北方区域、南方区域和四川相近区域差异均有统计学意义(P＜0.05),且德阳与郫县相比差异有统计学意义(P=0.002),该基因位点可能在四川区域具有更加明显的地域特性.MTHFR A66G纯合突变GG型仅与南方区域相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论 四川省仁寿县地区女性的叶酸代谢相关基因MTHFR和MTRR的分布具有地域特异性.
作者：潘慧；周秀文；彭晓清
来源：公共卫生与预防医学 2017 年 28卷 5期
