卵巢癌是威胁女性生命健康最常见的恶性肿瘤之一,死亡率居妇科肿瘤之首.乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)是重要的肿瘤遗传易感基因,参与调节DNA的损伤修复、细胞生长及凋亡,在维持细胞遗传稳定性方面发挥着不可或缺的作用.BRCA基因突变导致约80％遗传相关性卵巢癌的发生,通过对BRCA基因突变进行筛查检测,能有效评估预测卵巢癌发病风险,干预降低发病率并指导精准治疗.BRCA基因突变存在明显的种族及地域特异性,且显著影响卵巢癌发病率及发病年龄,开展多中心研究、建立相关数据库、制定符合国人的诊治标准是必然趋势.
作者：陈振波；孟元光
来源：国际妇产科学杂志 2021 年 48卷 2期
