目的:统计上皮性卵巢癌(EOC)患者的胚系乳腺癌易感基因(BRCA)致病突变情况,分析其与临床病理特征的关系.方法:收集2017年1月—2020年1月在天津市中心妇产科医院诊治的EOC患者的胚系BRCA基因检测情况,并对BRCA基因致病突变与患者临床病理资料进行分析.结果:74例EOC患者中BRCA1突变18例(24.3％),BRCA2突变7例(9.5％),主要突变方式包括框移突变15例,无义突变5例,突变主要集中在外显子编码区(CDS9和CDS10).BRCA基因突变组和BRCA基因野生组患者的临床分期、组织病理学类型、淋巴结转移、血清CA-125水平、恶性肿瘤家族史进行比较,差异均无统计学意义(P>0.05).BRCA基因突变组患者无复发生存期(RFS)长于BRCA基因野生组,差异有统计学意义(Z=-1.931,P=0.027);2组患者遗传性乳腺癌卵巢癌综合征家族史(HBOC家族史)率比较差异有统计学意义(χ2=4.059,P=0.044).结论:有HBOC家族史的EOC患者的家系女性成员进行BRCA基因检测是筛查卵巢癌高危患者的有效手段.
作者：饶阳；李潇；徐德欢；朱雪萍；曲芃芃
来源：国际妇产科学杂志 2021 年 48卷 3期
