目的：通过比较白血病患者与健康人群人类X射线交叉互补修复基因1（XRCC1）基因多态性和超甲基化水平，探讨XRCC1与白血病的相关性。方法利用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR‐RFLP）和甲基化特异聚合酶联反应（MSP）的方法检测150例白血病患者（病例组）和150例健康体检者（对照组）XRCC1基因多态性和启动子区超甲基化水平。结果在各型白血病中XRCC1基因rs1799782、rs25487、rs25489位点基因型有不同程度的变化。病例组各亚组的XRCC1基因超甲基化阳性率与对照组比较，差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论多态性位点基因型分布及等位基因频率和白血病易感有一定的相关性，但XRCC1基因在白血病中可能不存在超甲基化现象。
作者：柴晓静；李娟；陆莉
来源：国际检验医学杂志 2015 年 20期
