甲状腺球蛋白基因突变与先天性甲状腺功能减退-临床诊疗知识库

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作者：

张莎莎；孔滨；刘世国；李文杰；张立琴；郑国华；阎胜利

来源：

国际内分泌代谢杂志 2012 年 32卷 1期

标签：

先天性甲状腺功能减退甲状腺球蛋白基因突变基因型-表型 Congenital hypothyroidism Thyroglobulin gene Mutation Genotype-phenotype

先天性甲状腺功能减退症(CH)是最常见的新生儿内分泌疾病之一,主要表现为甲状腺激素合成不足、智能落后、生长发育迟缓等.甲状腺激素的合成依赖于甲状腺球蛋白(TG)的正常分子构象,TG基因突变可导致CH伴甲状腺肿大.目前在CH中已发现55种TG基因突变类型,包括错义突变、无义突变、剪接位点突变、核苷酸缺失及插入.这些TG基因突变使TG分子构象改变,影响其正常折叠、成熟和转运.随着TG基因突变类型的增多,其基因型-表型关系也越来越复杂.

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