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患儿,男,8岁4月,因"腹痛伴精神差6 d,昏迷6小时"急入西安市儿童医院。6 d前患儿无明显诱因出现腹痛,脐周为著,伴非喷射性呕吐,精神差进行性加重,当地医院输液治疗无好转,遂转院。6小时前(转院途中)患儿突然出现昏迷,呼之不应,呕吐大量咖啡渣样物,至西安市儿童医院后急入PICU。患儿2年前确诊脂肪肝,生长发育正常。否认毒物接触史及遗传性疾病家族史。
作者:李玛丽;白改改;汪治华
来源:国际遗传学杂志 2022 年 45卷 4期
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