目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系.方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、电解质等实验室检查结果,采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序,对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测.结果 7例患者均为男性,均由儿童期起病,其中3例有家族史.全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低.仅1例患者存在NR0B1插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺危象、低促性腺激素性性腺功能减退和生殖发育异常等表现;其母亲同时存在NR0B1同义突变(5129C>T,C38C)和插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺皮质功能减退表现.所有患者及其家系成员均未检测到SF1基因突变,MLPA检测亦未发现NR0B1和SF1存在大片段缺失或重复改变.结论 儿童期PAI以遗传因素为主要病因,可能由先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)所致,且NR0B1突变的区域、类型可能与临床表型的严重程度密切相关.除AHC外,可能存在X连锁致病基因导致PAI.
作者：孔书美；罗建明
来源：广西医学 2017 年 39卷 3期
