目的 研究叶酸代谢相关基因-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与唐氏综合征高危风险之间的关系.方法 采用化学发光法对150例受试孕中期女性血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,并评估胎儿患唐氏综合征的风险;通过聚合酶链反应(PCR)对所有受试者MTHFR的C677T和A1298C位点进行检测,分析患唐氏综合征高、低危风险2组间MTHFR C677T和A1298C的分布频率及等位基因频率的差异,并构建唐氏综合征低风险的优势单体型.结果 唐氏综合征的高、低危组中,MTHFR C677T和A1298C不同基因型和等位基因频率,差异有统计学意义(P<0.05).高危组中孕妇血清β-HCG的含量高于低危组,而AFP和uE3的含量小于低危组,差异有统计学意义(P<0.05).单体型分析发现"C-C"型是唐氏综合征低风险的优势单体型,而"C-C"或"T-C"单体型则具有较高的风险,OR值分别为4.177和4.207.结论 叶酸代谢酶-亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T和A1298C的基因多态性可能与唐氏高危风险具有一定相关性,携带有"C-C"或"T-C"单体型孕妇可能增大唐氏综合征产前筛查阳性的风险.
作者：柴鸥；侯志敏
来源：河北医药 2020 年 42卷 6期
