目的 分析廊坊地区汉族妇女叶酸代谢通路上MTHFRC677T、A1298C及MTRRA66G位点基因多态性分布情况,探讨其与唐氏综合征发生的关系.方法 选取2013-2015年廊坊地区3 326例孕妇为研究对象,采用时间分辨荧光免疫法检测血清中甲胎蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)水平,分析唐氏综合征发生风险,通过荧光定量PCR技术检测其MTHFRC677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,采用不同分析软件综合计算胎儿唐氏综合征和叶酸代谢障碍发生的风险.结果 低风险组和高风险组MTHFR A1298C基因型和等位基因频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05).高风险组孕妇血清β-hCG的MOM值大于低风险组,而AFP和uE3的MOM值小于低风险组,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析表明,AFP、β-hCG、uE3、MTHFR A1298C和MTHFR C677T可能是唐氏综合征的影响因素(P＜0.05).结论 廊坊地区汉族妇女MTHFR C677T、A1298C的基因多态性可能与唐氏高风险具有一定相关性,而MTRR A66G基因型不具有相关性.
作者：邢焕霞；付敏；李朋斌；苏琳；靳慧云；郑胜侠；杨琦
来源：中国妇幼保健 2018 年 33卷 23期
