目的 探讨ApoE及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFRC)677T基因多态性与孕中期血清标志物β-hCG,AFP和uE3水平在唐氏综合征产前筛查中的关联性.方法 选取87名唐氏综合征初筛高危孕中期孕妇设为高危组,100名初筛低危孕中期孕妇设为低危组,80名正常非孕女性设为对照组.所有受试对象均抽取空腹肘静脉血5 ml.化学发光法检测血清AFP,β-hCG和uE3水平;multi-MARS快速分型法检测各组ApoE基因多态性;PCR-RFLP法检测MTHFRC677T基因多态性.对不同组血清标志物水平及MTHFR和ApoE基因型、等位基因进行logistic分析.结果 ①对照组、低危组和高危组β-hCG水平依次升高,高危组AFP和uE3水平均高于对照组,但均低于低危组(t=-6.74～8.71,P值均<0.01).②经logistic分析,ApoE ε3与uE3降低,AFP降低,β-hCG升高,及MTHFR677的C等位基因与AFP降低的交互作用是唐氏综合征高危的危险因素(OR=5.132～44.347,P值均<0.05).结论 MTHFR677与ApoE基因多态性可能会与唐氏综合征高危孕妇血清AFP,β-hCG和uE3含量异常变化存在关联.
作者：刘薇；尹志农；程珍；王俊文
来源：现代检验医学杂志 2013 年 28卷 2期
