Gitelman综合征是一种少见病,临床表现多样,容易漏诊及误诊.中南大学湘雅医院儿科收治了1例长期低钾血症的女性患儿,临床表现为间断双下肢肌肉痛,存在体格发育落后;实验室检查发现重度低钾血症、代谢性碱中毒;基因检测发现SLC12A3基因突变,确诊为Gitelman综合征.临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需完善基因检查,以明确诊断及推进该疾病的研究,基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案.
作者:黄娟;郑湘榕;郭丹丹;张国元;王霞;刘沉涛
来源:中南大学学报(医学版) 2017 年 42卷 10期