目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在孕早期胚胎停育遗传学诊断中的临床应用价值.方法 收集2019年6月-2020年6月因早期胚胎停育于石家庄市第四医院产前诊断中心就诊的194例患者的临床信息及胚胎停育组织.对入组胚胎停育组织依次采用传统染色体核型分析及CMA进行染色体分析,结合胚胎染色体检测结果进行亲缘性溯源检测并汇总、分析染色体核型分析/CMA结果.结果 (1)所有患者入组平均34.1(22～45)岁,其中120例(61.9％,120/194)>35岁;孕周平均9.75(7～14)周,其中144例(74.2％,144/194)<10周.存在不良孕产史的101例(52.1％,101/194)孕妇中,79例(78.2％,79/101)有胚胎停育史,22例有自然流产史(21.8％,22/101).(2)124例(63.9％,124/194)核型异常者中,三体89例(71.8％,89/124),单体15例(12.1％,15/124),三倍体11例(8.9％,11/124),嵌合体8例(6.4％,8/124),结构异常1例(0.8％,1/124).(3)33例仅发生CMA变异者中9例致病、2例可疑致病、1例良性、21例临床意义不明(VUS).联合应用CMA将染色体变异致病检出率提高了4.6％.124例核型异常胚胎中,17例合并CMA异常(3例致病,1例可能良性,13例VUS).(4)双亲染色体检测结果显示,4例呈多态性改变,4例呈核型异常;33例染色体微结构变异夫妇进行验证比对,结果显示,1例

作者：孟雁欣；于湄；穆卫红；刘春苗；孙东兰；张静

来源：解放军医学杂志 2023 年 48卷 3期