目的 探讨神经元钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因突变阳性的Dravet综合征患儿的临床表型特点,从而了解Dravet综合征患儿的病变程度与SCN1A基因突变的相关性.方法 回顾性分析2014年1月至2017年1月在海南省农垦三亚医院小儿门诊就诊的43例Dravet综合征患儿及其家系成员的临床资料和SCN1A基因检测结果,以及患儿的心电图、脑电图及核磁共振检查结果.结果 31例Dravet综合征患儿发现SCN1A基因突变阳性,突变类型包括错义突变,移码突变、大片段缺失.SCN1A+组患儿发病年龄为(4.32±0.84)月,小于SCN1A ˉ组(t=2.354;P＜0.05).1岁前月发作频率SCN1A+组为3.24±1.13,而SCN1Aˉ组为1.77±0.45(t=2.435;P＜0.05).SCN1A+组患儿1年内发生癫痫持续状态次数明显高于SCN1A ˉ组(t=2.311;P＜0.05).SCN1A+组中19例患儿出现不同程度的智力减退,而SCN1A ˉ组中3例患儿出现智力减退(P＜0.05).SCN1A+组中16例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,21例为多棘慢波.SCN1A ˉ组中,2例患儿EEG出现背景弥漫性慢波活动,3例为多棘慢波,两组差异有统计学意义(P＜0.05).结论 本研究表明,相比于SCN1A ˉ组,SCN1A+组Dravet综合征患儿发病年龄小,1月前发病次数及平均每年发生癫痫持续状态次数多,智力减退患儿比例大,以及脑电图出现背景弥漫性慢波活动

作者：张华；陈海丹；陈泽燕；吴慧莲；唐江利；吴维实；吴仕燕；洪丽

来源：解剖学报 2018 年 49卷 6期