目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系(autosomal recessive retinitis pigmentosa,ARRP)的致病突变基因.方法 选取2016年就诊于本院眼科门诊的来自山东的一视网膜色素变性家系,采用目标区域捕获高通量测序方法对先证者Ⅱ7(女,48岁)基因组DNA进行检测,锁定患者的致病基因,进一步在该家系其他研究对象中进行相关突变位点的验证,最终确定该家系患者的致病基因突变位点.结果 该家系为USH2A基因上多个突变位点复合杂合突变所致,患者Ⅱ7和Ⅱ9均由USH2A上的c.4649C＞A和c.970G＞A两个位点组成的复合杂合突变致病,患者Ⅲ5是由USH2A上的c.4649C＞A和c.8559-2A＞G两个位点组成的复合杂合突变致病.结论 采用目标区域捕获高通量测序技术,可以在ARRP患者中筛查致病基因,结合家系内其他成员的Sanger验证,可明确该家系患者的致病基因及突变位点.
作者：李淑贤；刘铁城；陈晓菲；代艾艾；高旭辉；李润璞
来源：解放军医学院学报 2017 年 38卷 7期
