目的 报道1例PIK3CD基因功能获得性(GOF)突变致慢性EB病毒(EBV)感染患儿,探讨该病临床表现及基因突变特点.方法 收集患儿的临床资料,提取患儿及直系亲属外周血DNA,通过全外显子组测序技术检测其基因突变情况,并检索相关文献进行复习.结果 患儿自2岁始反复出现呼吸道感染,伴肝脾淋巴结肿大,反复出现种痘样皮疹;血清EBV抗体水平显著升高,淋巴组织活检提示T淋巴细胞增殖性改变,EBV编码RNA(EBER)阳性.13岁时患儿血液中免疫球蛋白水平显著升高伴多种自身抗体阳性.基因检测提示PIK 3CD基因杂合突变c.3061G>A(p.E1021K),文献复习提示该突变为GOF突变.结论 PIK3CD基因GOF突变可导致EBV易感及EBV慢性感染,临床表现为淋巴组织增生、特征性皮疹出现.该病患儿亦可表现为血液中免疫球蛋白水平的显著升高,可能与自身免疫反应所致自身抗体大量形成有关.
作者：牛和娣；柏翠；王高燕；王大海；张冉冉；王加兰；常红；邵乐平；林毅
来源：精准医学杂志 2023 年 38卷 1期
