目的 探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据.方法 对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5284例孕妇行23型常见地贫基因型检测.结果 确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92％.检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16％,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56％,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60％.上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义(P<0.01).结论 昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型.
作者：唐健；吕梦欣；何建萍；罗胜军；党峰博；钱源；罗兰
来源：昆明医科大学学报 2020 年 41卷 7期
