非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH 9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现.患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余.外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10～30)×109/L,血小板体积增大.尿常规示蛋白+++,红细胞(15～17)/HP,24小时尿蛋白定量4.34 g[相当于76 mg/(kg·d)].纯音阈测定提示高频听力受损,眼科检查提示存在早发性白内障.基因检测证实患儿存在MYH 9基因c.2104 C>T(p.R 702 C)位点杂合突变,为已见文献报道的致病性变异,家系验证患儿父母、哥哥均为野生型.明确诊断为MYH 9-RD.先后予缬沙坦、环孢素治疗,患儿肾脏损害持续性进展,并进展至CKD 2期.白内障及听力损害亦进行性加重.对于难治性血小板减少的患儿需警惕MYH9-RD可能,基因检测有助于早期明确断.
作者：张丽宁；孙蕾；匡新宇；王平；康郁林；吴滢；黄文彦
来源：临床儿科杂志 2022 年 40卷 8期
