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本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿，患儿母亲孕前即发现血小板减少，治疗效果不佳，产前血小板波动于（9~71）×10 9/L，检测血小板功能正常，患儿生后血小板64×10 9/L，全外显子组测序发现母婴均存在MYH9基因第41号外显子c.5797C>T（p.Arg1933Ter）杂合变异，诊断明确，患儿无出血表现，未予治疗。
作者：米乐园；尹姣姣；张钏；胡晓燕；赵盼；董雪梅；刘小晖
来源：中华新生儿科杂志（中英文） 2023 年 38卷 8期
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