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非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状.近年来国内外关于MYH9基因相关疾病的报道较多,但其发病机制、基因型与表型之间的关系等尚未明确.本文就MYH9基因相关疾病的研究进展进行综述.
作者：陈印宜；文小红；张应爱；张淑芳
来源：广西医学 2019 年 41卷 14期
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