MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等非血液系统症状.MYH9相关疾病的突变型多达137种,并与表型具有一定相关性:当突变位于非肌性肌球蛋白重链ⅡA的头部动力区,患者的出血倾向较严重,伴发非血液系统症状风险更高且进展更快;而携带非肌性肌球蛋白重链ⅡA杆、尾部结构域突变的患者,出血表现相对较轻,伴发非血液系统症状的风险相对较低.这种基因型与表型的相关性为临床早期诊断、风险预测及早期干预奠定了理论基础.文章对近年来MYH9-RD基因型与表型的相关性及治疗策略的研究进展做一综述.
作者：连晓强
来源：疑难病杂志 2020 年 19卷 4期
