目的 总结讨论MYH9相关疾病(MYH9-related disorder,MYH9-RD)的临床表现、基因特征以及治疗方案.方法 通过回顾性分析1例于本院行造血干细胞移植的MYH9相关疾病患儿的临床资料,并复习国内外相关文献.结果 该患儿MYH9基因17号外显子c.2104T(R702C)杂合突变,表现为严重的血小板减少(＜20×109/L),反复皮肤黏膜出血、鼻衄以及月经过多,影响了患儿的生活质量.该患儿行造血干血细胞移植后随访半年治疗效果良好.结论 对于儿童难治性、出血症状明显的血小板减少症患者注意其血小板体积,警惕MYH9相关疾病,及早完善基因检测协助诊断.对于血小板计数偏低(＜20× 109/L)、出血症状明显、严重影响生活质量的MYH9相关疾病的患儿,建议行造血干细胞移植.
作者：孙秋爽；梁卉
来源：临床输血与检验 2023 年 25卷 4期
