目的 探讨串联质谱技术检测羊水中丙酰基肉碱(C3)在甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断中的价值.方法 收集孕16～28周孕妇羊水样品并制成羊水滤纸片,进一步用非衍生化串联质谱方法定量检测样品中C3、乙酰基肉碱(C2)和游离肉碱(C0)水平,对疑似阳性的胎儿进行MMA基因诊断.结果 共有730例孕妇自愿要求完善羊膜腔穿刺检测.其中有710例为对照组,初步制定本室相应指标的参考区间(C3:0.07～0.64 μmol/L;C3/C0:0.01～0.07;C3/C2:0.08 ～ 0.45);另外20例为病例组,其中2例羊水中C3、C3/C0、C3/C2检测值明显高于参考区间,通过基因检测明确诊断该胎儿为MMA.质谱检测结果与基因检测结果符合率为100％.结论 MS/MS技术检测羊水中C3、C3/C0、C3/C2的水平可用于MMA的产前诊断,其中C3和C3/C0的区分度最好,C3/C2区分度最差.
作者：王彦云；孙云；蒋涛
来源：临床检验杂志 2019 年 37卷 6期
