目的 分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据.方法 收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型.结果 共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047％,位于 α 链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于 β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj.除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常.新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果 为HbA(8.6±2.4)％、HbF(89.1±3.1)％和Hb G-Taipei(2.3±0.6)％;Hb G-Coushatta结果 为HbA 12.0％、HbF83.7％和Hb G-Coushatta4.1％.结论 深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征.
作者：李育敏；金潇；张宇英；张力军；陈亚琼；覃俊龙；张秀明
来源：临床检验杂志 2020 年 38卷 3期
