目的：探讨线粒体脑肌病( mitochondrial encephalomyopathy, ME)的临床特点以及与病毒性脑炎的鉴别诊断要点。方法回顾性分析2例ME误诊病例资料。结果本文2例系母女,例1(母亲)因癫痫反复发作、谵语、少眠多次入院,病程长达17年,根据患者临床症状、血乳酸脱氢酶升高及影像学检查结果,诊断为症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,直至其女14年后发病、查血乳酸7.8 mmol/L方怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为ME伴高乳酸血症和卒中样发作综合征( mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and stroke-like symptoms, MELAS)；例2(女儿)以发作性意识不清入院,病初根据临床症状及相关检查考虑症状性癫痫、病毒性脑炎,予对症治疗,症状反复发作,病程中多次头颅影像学检查示病灶呈游走性,经查血乳酸6.6 mmol/L,追问家族史,获知其母亦有同样症状,怀疑家族遗传性疾病,经基因检测、肌活检病理检查确诊为MELAS。两例经相应治疗,病情稳定。结论 ME可多系统发病,每次发作表现常不一致,易误诊为病毒性脑炎,经查血乳酸水平、询问既往史和家族史可行早期筛查,确诊需基因检测、肌活检病理检查。
作者：夏海平；赵康仁；于明；牛丰南；孟凡青
来源：临床误诊误治 2015 年 4期
