目的 分析急性巨核细胞白血病(AMKL)患儿的诊断过程,探讨儿童AMKL的实验室诊断方法.方法 骨髓细胞形态学依据急性白血病FAB标准诊断分型;应用流式细胞术单克隆抗体直接标记检测白血病细胞表面相关抗原表达;透射电子显微镜(电镜)检测分析AMKL患儿巨核细胞血小板过氧化物酶(PPO)阳性反应;24 h培养法G显带技术显带并分析染色体核型;荧光RT-PCR(FQ-RT-PCR)方法筛选白血病42种融合基因.结果 所有5例AMKL患儿的骨髓原始巨核细胞异常增生比例≥30％;糖原(PAS)、NAE反应阳性;免疫分型均表达CD41a、CD42b和CD61;1例患儿骨髓巨核细胞以Ⅰ期原始巨核细胞为主,PPO染色呈阳性反应;1例患儿+21染色体核型异常,1例患儿MLL-AF9融合基因阳性.结论 需依靠骨髓细胞形态学、细胞化学染色、流式细胞术白血病免疫分型检测、电镜检查、染色体核型分析和分子生物学综合分析确定儿童AMKL的诊断,以利于该病的治疗与预后.
作者：鲍丽娟；颜慕霞；顾晓琼；李文利；张百杜
来源：热带医学杂志 2018 年 18卷 7期
