目的 分析中山地区新生儿耳聋基因携带率,通过对新生儿进行听力筛查与耳聋基因筛查结果比较,为对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查的可行性及必要性提供数据支持和理论依据.方法 25472名新生儿行常规听力筛查,同时行耳聋基因筛查,主要针对GJB2、GJB3、SLC26A4和MTRNR1(12S rRNA)4个主要的非综合征耳聋基因,共20个热点突变进行检测,分析并比较两组筛查结果.结果 25472例新生儿中携带耳聋基因突变总数为265例,占1.04％,确诊听力障碍103例,确诊率为0.40％,其中GJB2基因突变率(5.10‰)最高;而通过听力筛查后被诊断为耳聋高危人群57例,占0.23％,确诊为听力障碍38例,确诊率为0.15％,两种筛查方法确诊率比较差异有统计学意义(P<0.05).461例未通过听力复筛的新生儿中耳聋基因携带率为8.68％,25011例通过听力筛查的新生儿中耳聋基因携带率为0.90％,两组间比较差异有统计学意义(P<0.05).听力筛查与基因筛查结果一致性极低(Kappa=-0.003).结论 在传统耳聋筛查基础上采用新生儿耳聋基因筛查可对听力障碍进行有效预警、提前干预,因此对新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查具有极大的临床意义.
作者：梁焕瑜；孔紫靖；麦碧荧；谢洁；李智敏；黎彩霞；严东琴
来源：热带医学杂志 2019 年 19卷 3期
