患者,男,59岁,因"反复皮肤黏膜出血3年余"就诊.患者曾有外力导致鼻腔出血难以自行止血病史.行凝血相关检查,初步诊断为Ⅰ型血管性血友病(von Willebrand disease,vWD).进一步完善实验室及相关检查,患者免疫球蛋白M(immunoglobulin M,IgM)增高明显,确诊为华氏巨球蛋白血症;同时检测出髓样分化因子88(myeloid differentiation primary response 88,MYD88)的L265P突变合并趋化因子C-X-C基元受体4(chemokine C-X-C motif receptor 4,CXCR4)基因变异,位点为c.1013C>G.积极治疗原发病后,未再次出血.vWD是一种少见的获得性出血疾病,大多数病例是由于循环中的抑制物诱发血管性血友病因子(von Willebrand factor,vWF)清除加速所致;华氏巨球蛋白血症等B淋巴细胞疾病,其循环中IgM可能加速vWF的清除,从而继发vWD.MYD88L265P与CXCR41013G双突变的华氏巨球蛋白血症肿瘤负荷重,IgM高,更易并发vWD.该病例资料提示医务人员在诊断vWD时应警惕是否存在其他原发病;治疗的同时对于免疫球蛋白增高的相关B淋巴细胞疾病,特别是MYD88L265P与CXCR41013G双突变的华氏巨球蛋白血症,应早期干预,避免诱发vWD,从而减轻患者出血症状,提高其生存质量.
作者：菅辉玲；宋永顺；刘禹；胡军；高丽霞；许冠群
来源：上海交通大学学报（医学版） 2022 年 42卷 3期
