目的 研究维牛素D受体(VDR)基因FokⅠ、TaqⅠ多态性分布及其与女性婴幼儿维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其临床意义.方法 选择男性婴幼儿58例为佝偻病男童组,女性婴幼儿佝偻病60例为佝偻病女童组;健康男、女性婴幼儿62、58例分别为健康对照男童组及女章组;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析等技术测定各组VDR基因Fok Ⅰ、Taq Ⅰ多态性,分别比较4组VDR基因Fok Ⅰ、Taq Ⅰ多态性分布频率.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 佝偻病女童组与各对照组间比较,VDR的Taq Ⅰ基因型和等位基因分布频率均无显著性差异(Pa＞0.05).Fok Ⅰ基因型和等位基因分布频率在佝偻病女童组与健康对照女童组和健康对照男章组比较均有显著性差异(P=0,0,0.001,0.002);佝偻病女童组与佝偻病男童组比较无显著性差异(P＞0.05).结论 VDR基因部分位点多态性可能与女性婴幼儿佝偻病显著相关;VDR基因多态性在婴幼儿佝偻病中无性别差异.
作者：张维华；李宇宁；金玉；周丽；弓毅谷；陶仲宾；李湘津
来源：实用儿科临床杂志 2009 年 24卷 7期
