婴儿型炎症性肠病48例临床特征及基因分析-临床诊疗知识库

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作者：

官德秀；张晶；郭姝；于飞鸿；周锦；王国丽；徐樨巍

来源：

中华实用儿科临床杂志 2020 年 35卷 23期

标签：

炎症性肠病婴儿型白细胞介素-10受体 Inflammatory bowel disease Infantile-onset Interleukin-10 receptor

目的:总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的临床特征，采用目标基因捕获高通量测序方法对43例患儿行基因测序分析，比较基因突变组和非基因突变组IO-IBD患儿的临床特征。结果:48例IO-IBD患儿中，克罗恩病(CD)41例，溃疡性结肠炎(UC) 7例；起病中位年龄2.00(0.24～6.00)月龄，其中1月龄内起病患儿占45.8

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