目的 探讨四氢生物喋呤(BH4)负荷试验在高苯丙氨酸血症(HPA)鉴别诊断中的应用价值.方法 自2008年1月-2010年6月,27例HPA患儿采用口服BH4(20mg/kg)负荷试验.对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度小于6 mg/dl患儿采用口服Phe-BH4联合负荷试验,结合尿喋呤分析、血红细胞二氢喋呤还原酶(DHPR)活性测定.结果 (1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出各不相同的改变.27例HPA患儿中,共鉴别出5例BH4缺乏症,9例BH4反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症,13例BH4无反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症.(2)在22例中度苯丙酮尿症(PKU)患儿中,9例为BH4反应性PAH缺乏症.结论 BH4负荷试验在HPA早期鉴别诊断中十分重要,部分中度PKU对BH4有反应,可使用BH4替代治疗.
作者：刘培香；刘远新
来源：实用预防医学 2011 年 18卷 6期
