对32例新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)进行鉴别分析.2011年1月至2013年2月,四川省新生儿筛查中心共确诊32例HPA.通过尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定、BH4负荷实验和串联质谱分析,进一步鉴别诊断.32例HPA新生儿中,1例四氢生物蝶呤缺乏症,3例经典型苯丙酮尿症(classical phenylketouria,CPKU),15例轻度PKU,11例轻度HPA,1例枫糖尿病,1例希特林蛋白缺乏症.对所有HPA必须进行鉴别分析,尽早确诊和治疗.
作者：胡琦；欧明才；张钰；周婧瑶；王蕊
来源：实用医院临床杂志 2014 年 11卷 1期
