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[目的]分析江西省新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)发病情况.[方法]应用细菌抑制法和荧光分析法进行新生儿足跟血纸片苯丙氨酸检测.四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断送上海新华医院.[结果]10年来共筛查367 166例新生儿,确诊HPA 20例,发病率为1/18 358.其中经典型PKU 3例,占15
作者:徐小兰;杨蓉;王枫;黄志华
来源:中国儿童保健杂志 2008 年 16卷 5期
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