目的四氢生物喋呤缺乏症和苯丙酮尿症均可导致继发性癫痫,本研究拟探讨两类患者的临床与实验室特点.方法将两组患者出现癫痫的年龄、发作形式、脑电图特点及治疗预后进行比较.结果在391例晚治的高苯丙氨酸血症患者中,共有98例苯丙酮尿症和12例四氢生物喋呤缺乏症患者合并癫痫.98名苯丙酮尿症患者出现癫痫发作的年龄是10.7 ± 4.6(4.5～27.1)个月,表现为多种形式,其中55例(56.1
作者：王琳；喻唯民；李晓雯；贺春；周忠蜀；王桂芝；常明；赵世萍；付桂香；刘孜孜；萧广仁
来源：中国优生与遗传杂志 2006 年 14卷 7期
