将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下:(1)1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例.经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊.晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫.经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高.22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生.(2)采用高效液相色谱仪(HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症.对18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见突变.18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意.(3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG)及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率.脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常.颅脑MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶最为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良.经低苯丙氨酸饮食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善.(4)将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前的智能障碍程度作一比较,22例
作者：喻唯民；徐力；李晓雯；贺春；沈明；张知新；靳耀英；周忠蜀；乔付
来源：中国医学科学院学报 2003 年 25卷 2期
