目的 探讨二代测序技术用于白血病骨髓标本全外显子基因测序检测发现基因突变的价值.方法 获取5例初发白血病骨髓标本,采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病易感突变位点,所获得的致病易感突变采用Sanger测序法测序确认,骨髓和口咽拭子测序比较明确变异类型.结果 5例标本中4例检测到致病突变;二代测序检测结果 经Sanger测序法验证,证实致病突变确实存在,且与Sanger测序结果 一致;骨髓和口咽拭子测序比较变异类型为体细胞突变.均检测出化疗药物相关位点突变和血液肿瘤遗传易感位点.结论 基于二代测序技术的全外显子测序可用于检测白血病致病突变.
作者：康娅；王梦昌
来源：实用肿瘤杂志 2020 年 35卷 4期
