目的 探讨初诊急性髓系白血病(AML)伴有DNA甲基转移酶3α(DNMT3A)基因突变患者的临床特征.方法 回顾性分析64例初诊AML患者中8例DNMT3A基因突变阳性患者的临床特征及治疗效果.结果 DNMT3A突变阳性患者占所有AML患者的12.5％ (8/64),占正常核型AML患者的30.8％ (8/26).染色体核型异常者DNMT3A突变率与核型正常者差异有统计学意义(P =0.001);DNMT3A突变阳性患者与DNMT3A突变阴性患者比较,白细胞计数、第1疗程完全缓解率等指标的差异具有统计学意义(P＜0.05),两者就诊时血小板数、血红蛋白水平、骨髓原始细胞比例、年龄、性别比例差异均无统计学意义(P＞0.05),DNMT3A突变阳性患者发生核仁磷酸蛋白(NPM1)及CCAAT增强子结合蛋白A(CEBPA)突变比例明显高于DNMT3A阴性患者(P＜0.05).结论 DNMT3A基因突变多见于正常核型AML伴NPM1和(或)CEBPA突变阳性患者,往往合并较高的白细胞计数,可作为AML患者判断预后的指标.
作者：章红涛；冯雅青；马建华；赵芳；张艳芳；刘喜
来源：中国医师杂志 2017 年 19卷 3期
