目的研究GJB3基因[编码缝隙连接蛋白31(Cx31)]突变在国人耳聋患者中的特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序方法对各种感音神经性聋患者及家属141名、对照组150名进行GJB3基因编码区突变检测及鉴定.结果在141名患者中发现GJB3基因的三种单核苷酸改变,其中有两种碱基变化导致了氨基酸的改变,为错义突变方式.其中一个突变 (547G→A) 与夏家辉等报道相同;另一个突变形式(250G→A)为本研究首次发现,且进一步的各物种多种连接蛋白氨基酸序列进化分析证实该突变位点位于Cx31高度保守的第二跨膜区.150名正常对照组中未发现同样突变.结论国人非综合征型遗传性聋者GJB3基因突变筛查研究发现了一个GJB3基因新的突变形式(250G→A),为进一步开展耳聋相关基因的筛查研究打下了基础.
作者：李庆忠；王秋菊；赵立东；袁虎；李丽娜；刘穹；韩东一
来源：听力学及言语疾病杂志 2005 年 13卷 3期
