目的 探讨Citrin缺陷致婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by Citrin deficiency,NICCD)的临床特点、实验室检查及预后,并进行相关文献复习,进一步提高临床医师对该病的认识.方法 收集2015年3月至2019年3月郑州大学第三附属医院小儿消化科收治的7例通过血尿串联质谱和基因检测确诊的Citrin缺陷症患儿的临床资料,回顾性分析一般情况、血生化结果、血尿串联质谱、基因检测及预后等情况.结果 7例NICCD患儿中,男5例,女2例,年龄1～3月,均以不同程度的黄疸入院.7例患儿均行血生化、血串联质谱及基因检测.7例AST、TBA、TBIL、DBIL、GGT、AFP均有升高;6例TP及血清ALB有下降;2例ALT升高及凝血功能障碍.血串联质谱提示精氨酸、瓜氨酸、蛋氨酸升高为主,尿有机酸气相色谱-质谱分析主要表现为4-羟基苯乳酸、4-羟基苯丙酮酸升高.7例患儿均予无乳糖+高中链甘油三酯奶粉喂养,随访6例于1岁内症状缓解,肝功能恢复正常,1例好转时间不详.结论 NICCD患儿均于3月以内因黄疸发病就诊,生化特点为胆汁淤积及代谢紊乱,基因检测可确诊,进行饮食干预及熊去氧胆酸应用后,预后良好.
作者：张孟徐；李春伟；许松涛；陈功勋；王玉梅
来源：胃肠病学和肝病学杂志 2022 年 31卷 3期
