目的:探讨1例与
CFTR基因有关的儿童遗传性胰腺炎的临床及遗传学特点。
方法:回顾总结山东第一医科大学附属省立医院收治的1例与
CFTR基因有关的遗传性胰腺炎患儿的临床特点，应用全外显子测序技术对患儿及其父母、姐姐进行基因测序，用生物信息学软件预测其危害性，并通过蛋白质结构模拟分析其影响。
结果:全外显子测序发现与疾病高度相关的
CFTR基因变异。在位点c.3406G>A(p.A1136T)及c.650G>A(p.E217G)患儿、其父亲、姐姐为杂合变异，其母亲无变异；在位点c.3209G>A(p.R1070Q)患儿、其母亲、姐姐为杂合变异，其父亲无变异。蛋白结构预测软件分析，基因突变位点导致了蛋白结构相应位置的氢键及空间构象改变。
结论:对反复发作的胰腺炎，需警惕遗传性胰腺炎的可能，基因测序是可靠的检测方法。
作者：张秀卿；陈元；刘海燕；孙立锋
来源：中国小儿急救医学 2023 年 30卷 11期
