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目的:分析新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床特点及预后，为临床诊治提供帮助。方法:选择2007年1月至2019年6月北京大学第一医院儿科病房收治的新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床资料及随访结果进行回顾性分析。结果:共收治先天性代谢缺陷病患儿838例，其中新生儿期起病和(或)诊断88例，因明确合并其他严重神经系统疾病排除8例，最终入组80例，以甲基丙二酸尿症最常见(53/80，66.2
作者：张瑞；钟以琳；周燕霞；孙国玉；汤泽中；姜毅；侯新琳；刘黎黎
来源：中华新生儿科杂志 2020 年 35卷 4期
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