目的对1例遗传性抗凝血酶(AT)缺陷症先证者及其家系进行表型诊断和基因诊断.方法 采用免疫比浊法和发色底物法分别检测先证者及其家系成员的AT抗原(AT:Ag)和AT活性(AT:A),抽提外周血基因组DNA,PCR扩增AT基因(SERPINC1)7个外显子及其侧翼序列,应用直接测序法对先证者进行AT基因序列分析.针对先证者中发现的突变位点,对其家系成员进行相应基因突变检测,同时在100例正常人中筛查以排除多态性.结果 先证者AT:Ag和AT:A分别为114 mg/L和54.8
作者：顾怡；沈薇；张岚；张纪蔚；应春妹；郁婷婷；王学锋；傅启华
来源：血栓与止血学 2011 年 17卷 2期
