Best病是一组由
BEST1基因突变导致的遗传性黄斑营养不良性疾病，包括Best卵黄样黄斑营养不良、成年型卵黄样黄斑营养不良、常染色体显性遗传玻璃体视网膜脉络膜病、常染色体隐性遗传Best病。其主要病理机制是原发病变位于视网膜色素上皮层，进而影响光感受器细胞。
BEST1基因突变除造成黄斑病变之外，还潜在影响眼球的发育，甚至发生闭角型青光眼、脉络膜新生血管等严重并发症。Best病具有高度遗传和临床异质性。相同的
BEST1基因致病突变位点可导致不同的临床表型。且临床表型复杂多样，存在极大的可变性，给临床医师带来极大的困惑，常常容易误诊、漏诊。本综述旨在总结分析Best病的临床表现及与其相关的
BEST1基因突变的研究进展，以期提高临床医生对这一类疾病的认识，为临床及今后的研究工作提供参考。
作者：杨尚英；盛迅伦
来源：中华实验眼科杂志 2022 年 40卷 10期
