目的 探讨1个Menkes病家系的临床特点,并分析其ATP7A基因的突变情况.方法 对1例拟诊为Menkes病的患者及其家系成员的临床资料进行分析,并应用Sanger测序与多重连接探针扩增技术对患者的ATP7A基因进行突变分析.结果 患病男婴于5个月时就诊,主要表现为抽搐及智力运动发育落后、面色苍白、毛发稀疏、卷曲等,血浆铜蓝蛋白显著降低,颅脑磁共振扫描示蛛网膜下腔增宽、白质髓鞘异常,磁共振血管造影示颅内多发迂曲血管.基因突变分析发现其ATP7A基因第8～12外显子缺失.其母亲为相同缺失突变的携带者.结论 明确了1例Menkes病患者的临床及基因突变特点,发现了一种ATP7A基因新突变.
作者：施晓容；林希；柯钟灵；陈素清；吴斌；莫桂玲
来源：中华医学遗传学杂志 2017 年 34卷 2期
