目的 探讨脂蛋白肾病(lipoprotein glomerulopathy,LPG)的临床病理特点,进行载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因突变检测.方法 分析10例经肾活检证实为LPG患者的临床和病理特点,对LPG患者及部分亲属进行apoE基因编码区序列测序分析.结果 10例患者均以浮肿和蛋白尿起病,均表现明显血脂紊乱,7例表现为肾病综合征,7例患者出现镜下血尿.全血DNA测序显示1例患者携带apoE基因DNA编码区C606T杂合子突变,致相应的氨基酸改变Arg158Cys;1例患者的父亲及1例患者携带apoE基因DNA编码区T468C杂合子突变,致氨基酸改变Cys112Arg.结论 ①本组LPG患者以青年男性居多,肾病综合征发病率高,肾脏形态偏大,血脂紊乱以总胆固醇和低密度脂蛋白增高明显.②测序结果示LPG患者少数存在编码区突变,大部分未发现apoE基因编码区突变,提示LPG发病可能存在其他遗传突变.
作者：陈亭宇；李贵森；邹玉蓉；张萍；王莉
来源：实用医院临床杂志 2013 年 10卷 6期
