目的 探讨一个戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-1)家系的临床特点,并探索其基因突变的情况.方法 对该家系中拟诊为GA-1的两例患者及其家系成员的临床资料进行分析,并对患者的戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)基因进行PCR扩增产物和测序,以确定其突变类型.结果 患者为两姐妹,均在幼年时出现头围增长过快.头颅影像学初期发现蛛网膜囊肿及硬膜下积液.姐姐有脑病危象表现;妹妹的尿液有机酸代谢筛查发现戊二酸浓度显著升高,而姐姐在非急性期戊二酸浓度正常.基因分析发现二人均存在GCDH基因c.1244-2A＞C(IVS10-2A＞C)纯合突变,而后者为热点突变.结论 阐明了一个GA-1家系两例患者的临床及基因突变特点,进一步证实在中国人群中存在热点突变.
作者：施晓容；柯钟灵；郑爱东；谢文煌；莫桂玲
来源：中华医学遗传学杂志 2014 年 31卷 5期
