该文报道2例儿童脂蛋白肾病（lipoprotein glomerulopathy，LPG）病例，2例患儿Sanger测序结果均提示载脂蛋白E基因突变［分别为c.127（exon3）C>T，p.R43C（p.Arg43Cys）、c.494（exon4）G>C，p.R165P（p.Arg165Pro）］，肾脏病理均可见肾小球毛细血管袢内大量脂蛋白栓子形成，LPG诊断成立。LPG起病无特异性临床表现，容易被漏诊误诊，肾活检病理检查为确诊手段，糖皮质激素治疗无效，需接受长期降脂治疗。
作者：魏雅琴；姚俊；张沛；高春林；何旭；贾丽丽；李晓洁；夏正坤
来源：中华肾脏病杂志 2023 年 39卷 3期
