目的：探讨我国中部汉族人群中TARC/CCL17基因的SNP位点（rs223895、rs223899）多态性与川崎病（Kawasaki disease, KD）及其临床特点的关系。方法采用病例对照研究方法，选取218例典型KD患儿和248例体检正常儿童作为研究对象。利用PCR-RFLP的方法测定SNP位点多态性分布；评估TARC/CCL17基因多态性与KD临床特点的相关性。结果 KD患儿SNP位点（rs223895）的基因型（CC、CT、TT）频率及等位基因频率与正常对照组相比差异有统计学意义（P<0.05），且C等位基因为风险因子（OR=1.379）。SNP位点（rs223899）的基因型频率及等位基因频率与对照组相比差异无统计学意义。SNP位点（rs223895）CC基因型患儿的血红蛋白以及白蛋白水平低于其他基因型（CT+TT）的患儿（P<0.05）；而血沉高于其他基因型患儿（P<0.05）。结论 TARC/CCL17基因SNP位点（rs223895）与KD的易感性相关，C等位基因为风险因子；且该SNP位点多态性可能影响患者血红蛋白、白蛋白及血沉水平。
作者：刘凡；丁艳；尹薇
来源：中国当代儿科杂志 2015 年 7期
